Mendeli esimese seaduse tähendus. Mendeli seadused. Kui tunnuste iseseisva pärimise seadus ei kehti
Sissejuhatus.
Geneetika on teadus, mis uurib elusorganismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi.
Inimene on pikka aega märkinud kolme pärilikkusega seotud nähtust: esiteks järglaste ja vanemate märkide sarnasus; teiseks järglaste mõningate (vahel paljude) tunnuste erinevused vastavatest vanemlikest tunnustest; kolmandaks selliste tunnuste ilmnemine järglastes, mis olid ainult kaugetel esivanematel. Tunnuste järjepidevuse põlvkondade vahel tagab viljastamise protsess. Iidsetest aegadest on inimene spontaanselt kasutanud pärilikkuse omadusi praktilistel eesmärkidel - kultuurtaimede ja koduloomade tõugude aretamiseks.
Esimesi ideid pärilikkuse mehhanismi kohta väljendasid Vana-Kreeka teadlased Demokritos, Hippokrates, Platon, Aristoteles. Esimese teadusliku evolutsiooniteooria autor J.-B. Lamarck kasutas Vana-Kreeka teadlaste ideid selgitamaks, mida ta 18.–19. sajandi vahetusel postuleeris. isendi elu jooksul omandatud uute tunnuste järglastele ülekandmise põhimõte. Charles Darwin esitas pangeneesi teooria, mis selgitas omandatud tunnuste pärandumist
Charles Darwin määratles pärilikkus kõigi elusorganismide omadusena anda edasi oma tunnuseid ja omadusi põlvest põlve ning varieeruvus kui kõigi elusorganismide omadus omandada isendiarengu käigus uusi jooni.
Tunnuste pärimine toimub paljunemise teel. Sugulisel paljunemisel tekivad viljastamise tulemusena uued põlvkonnad. Pärilikkuse materiaalsed alused sisalduvad sugurakkudes. Mittesugulise või vegetatiivse paljunemise korral areneb uus põlvkond kas üherakulistest eostest või mitmerakulistest moodustistest. Ja nende paljunemisvormide puhul toimub põlvkondadevaheline seos rakkude kaudu, mis sisaldavad pärilikkuse materiaalseid aluseid (pärilikkuse elementaarsed ühikud) - geenid - on kromosoomide DNA lõigud.
Geenide kogum, mille organism saab oma vanematelt, moodustab tema genotüübi. Väliste ja sisemiste tunnuste kombinatsioon on fenotüüp. Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonnatingimuste koosmõjul. Nii või teisiti jäävad aluseks geene kandvad märgid.
Mustrid, mille järgi märgid põlvest põlve edasi antakse, avastas esmakordselt suur Tšehhi teadlane Gregor Mendel. Ta avastas ja sõnastas kolm pärimise seadust, mis moodustasid kaasaegse geneetika aluse.
Gregor Johann Mendeli elu ja teaduslikud uurimused.
Moraavia munk ja taimegeneetik. Johann Mendel sündis 1822. aastal Heinzendorfi linnas (praegune Ginchice Tšehhis), kus tema isa omas väikest talupoegade maatükki. Gregor Mendel oli teda tundjate sõnul tõepoolest lahke ja meeldiv mees. Pärast alghariduse omandamist kohalikus külakoolis ja hiljem, pärast Leipniku piaristide kolledži lõpetamist, võeti ta 1834. aastal vastu Troppauni keiserliku-kuningliku gümnaasiumi esimesse grammatikaklassi. Neli aastat hiljem jäid Johanni vanemad paljude kahetsusväärsete sündmuste kokkulangemise tagajärjel, mis kiiresti järgnesid üksteisele, täielikult ilma võimalusest hüvitada õpingutega seotud vajalikke kulutusi ja nende poeg, kes oli tollal vaid 16-aastane, jäi ilma. sunnitud hoolitsema enda ülalpidamise eest täiesti iseseisvalt. 1843. aastal võeti Mendel Altbrunnis asuvasse augustiinlaste Püha Thomase kloostrisse, kus ta võttis endale nimeks Gregor. 1846. aastal kuulas Mendel Brunni Filosoofiainstituudis loenguid ka majapidamisest, aiandusest ja viinamarjakasvatusest. 1848. aastal sai Mendel pärast teoloogiakursuse lõpetamist sügava austusega loa õppida doktorikraadiks. Kui ta järgmisel aastal tugevdas oma kavatsust eksami sooritamiseks, anti talle korraldus asuda Znaimi keiserlik-kuningliku gümnaasiumi koolimaja kohale, mida ta rõõmuga järgis.
1851. aastal saatis kloostri abt Mendeli õppima Viini ülikooli, kus ta õppis muuhulgas ka botaanikat. Pärast ülikooli lõpetamist õpetas Mendel kohalikus koolis loodusteadusi. Tänu sellele sammule on tema rahaline olukord kardinaalselt muutunud. Igaks ametiks nii vajaliku füüsilise eksistentsi päästvas heaolus naasis talle sügava aukartusega nii julgus kui ka jõud ning katseaastal õppis ta ettekirjutatud klassikalisi aineid suure usinuse ja armastusega. Vabal ajal tegeles ta väikese botaanilise ja mineraloogilise kollektsiooniga, mida varustati tema käsutuses olevas kloostris. Tema kirg loodusteaduste valdkonna vastu muutus seda suuremaks, seda rohkem tekkis tal võimalusi sellele anda. Kuigi nendes uurimustes mainitud puudusid igasugused juhised ja autodidakti tee siin, nagu üheski teises teaduses, on raske ja viib aeglaselt eesmärgi poole, omandas Mendel selle aja jooksul siiski sellise armastuse selle uurimise vastu. loodusest, et ta ei säästnud enam oma jõudu.. täita oma muutunud lüngad iseõppides ja praktiliste kogemustega inimeste nõuandeid järgides. 3. aprillil 1851 otsustas kooli “õppekorpus” kutsuda ajutiselt professori ametikohale Tooma kloostri kanooniku hr Gregor Mendeli. Gregor Mendeli pomoloogilised edusammud andsid talle staaritiitli ja ajutisele ametikohale tehnikakooli ettevalmistusklassis loodusloo vallas. Esimesel õppesemestril õppis ta vaid kümme tundi nädalas ja ainult Doppleriga. Teisel semestril õppis ta nädalas kakskümmend tundi. Neist kümme - füüsika Doppleriga, viis nädalas - zooloogia Rudolf Kneriga. Üksteist tundi nädalas – botaanika koos professor Fenzliga: lisaks morfoloogia ja taksonoomia loengutele võttis ta läbi ka spetsiaalse taimede kirjeldamise ja määratlemise töötoa. Kolmandal semestril registreerus ta juba kolmkümmend kaks tundi nädalas: kümme tundi - füüsika Doppleriga, kümme - keemia Rottenbacheriga: üldine keemia, meditsiiniline keemia, farmakoloogiline keemia ja analüütilise keemia töötuba. Viis - zooloogia eest Kneris. Kuus tundi tunde Ungeriga, maailma ühe esimese tsütoloogiga. Oma laborites õppis ta taimede anatoomiat ja füsioloogiat ning osales mikroskoopiatehnikate töötoas. Ja veel – kord nädalas matemaatika osakonnas – logaritmi ja trigonomeetria töötuba.
1850, elu läks hästi. Mendel sai juba ise hakkama ja kolleegid austasid teda väga, sest ta täitis oma kohustusi hästi ja temaga oli väga meeldiv rääkida. Õpilased armastasid teda.
1851. aastal pöördus Gregor Mendel bioloogia põhiküsimuse – varieeruvuse ja pärilikkuse probleemi – poole. Just siis hakkas ta läbi viima katseid taimede suunatud kasvatamise kohta. Mendel tarnis erinevaid taimi Brunni kaugematest ja lähiümbrusest. Ta kasvatas taimi rühmadena kloostriaia ühes osas, mis oli nende jaoks spetsiaalselt ette nähtud erinevates välistingimustes. Ta tegeles hoolikate meteoroloogiliste vaatlustega. Suurema osa oma katsetest ja vaatlustest tegi Gregor hernestega, mida ta külvas alates 1854. aastast igal aastal igal kevadel prelatuuri akende all olevasse aeda. Herneste puhul polnud selget hübridisatsioonikatset keeruline teha. Selleks peate lihtsalt pintsettidega avama suure, ehkki veel küpsemata lille, eemaldama tolmukad ja iseseisvalt määrama selle ristumiseks „paari“. Kuna isetolmlemine on välistatud, on hernesordid reeglina “puhtad jooned”, millel on püsivad, põlvest põlve muutumatud tunnused, mis on väga selgelt välja toodud. Mendel tõi välja tunnused, mis määrasid ära sortidevahelised erinevused: küpsete terade ja eraldi küpsete terade koore värvus, küpsete herneste kuju, "valgu" (endospermi) värvus, varre telje pikkus, pungade asukoht ja värvus. Ta kasutas katses enam kui kolmekümmet sorti ja iga sorti tehti eelnevalt kaheaastase testiga "püsivuse", "omaduste püsivuse", "vere puhtuse" osas - aastatel 1854 ja 1855. Kaheksa aastat tehti katseid hernestega. Sadu kordi kaheksa õitsemise jooksul lõikas ta oma kätega ettevaatlikult tolmukad maha ja, korjates pintsettidel erinevat sorti lille tolmukatelt õietolmu, kandis seda pesa häbimärgile. Kümnele tuhandele ristamise tulemusena ja isetolmlevatest hübriididest saadud taime kohta väljastati kümme tuhat passi. Ülekanded on täpsed: millal vanemtaim kasvatati, millised õied tal olid, mille õietolmu viljastati, millised herned - kollased või rohelised, siledad või kortsus - saadi, millised õied - servadel värvus, keskel värvus - õitsesid millal seemned kätte saadi. , kui palju neist on kollased, kui paljud rohelised, ümarad, kortsus, mitu neist on istutamiseks valitud, millal istutatakse jne.
Tema uurimistöö tulemuseks oli aruanne "Taimehübriidide katsed", mille luges Brunni loodusteadlane 1865. aastal. Aruandes öeldakse: „Käesolev artikkel pühendatud katsete korraldamise põhjuseks oli dekoratiivtaimede kunstlik ristamine, mis viidi läbi uute, värvi poolest erinevate vormide saamiseks. Edasiste katsete seadmiseks, et jälgida hübriidide arengut nende järglastes, andis tõuke silmatorkav regulaarsus, millega hübriidvormid pöördusid pidevalt tagasi oma vanemlike vormide juurde. Nagu teadusajaloos sageli juhtub, ei pälvinud Mendeli looming tema kaasaegsetelt kohe väärilist tunnustust. Tema katsete tulemused avaldati Brunni linna loodusteaduste seltsi koosolekul ja avaldati seejärel selle seltsi ajakirjas, kuid Mendeli ideed ei leidnud toona toetust. Mendeli revolutsioonilist tööd kirjeldav ajakirja number on raamatukogudes tolmu kogunud kolmkümmend aastat. Alles 19. sajandi lõpus avastasid pärilikkuse probleemidega tegelevad teadlased Mendeli teosed ja ta võis (postuumselt) saada väärilise tunnustuse.
Mendeli esimene seadus
Kahe organismi ristumist nimetatakse hübridisatsioon, nimetatakse järglasi kahe erineva pärilikkusega isendi ristumisest hübriid, ja eraldi isik hübridoom.Monohübriid nimetatakse kahe organismi ristumiseks, mis erinevad üksteisest ühe alternatiivsete (üksteist välistavate) tunnuste paari poolest. Järelikult jälgitakse sellise ristamise korral ainult kahe tunnuse pärimise mustreid, mille areng on tingitud alleelsete geenide paarist. Kõiki muid neile organismidele iseloomulikke tunnuseid ei võeta arvesse.
Kui ristate hernetaimi kollaste ja roheliste seemnetega, on kõigil selle ristamise tulemusel saadud hübriididel kollased seemned. Sama pilti täheldatakse sileda ja kortsus seemnekujuga taimede ristamisel; kõik esimese põlvkonna järglased on sileda seemnekujuga:
Seetõttu nimetatakse Mendeli esimest seadust Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus.
Kui kasutada termineid, mis ilmusid palju aastaid pärast Mendeli tööd, siis võib öelda, et ühe sordi hernetaimede rakud sisaldavad kahte geeni ainult kollase värvi jaoks ja teise sordi taimede geenid sisaldavad kahte geeni ainult rohelise värvi jaoks. . Nimetatakse geene, mis vastutavad ühe tunnuse (näiteks seemnevärvi) arenemise eest alleelsed geenid. Järelikult areneb esimese põlvkonna hübriidis igast alternatiivsete tunnuste paarist ainult üks. Teine märk justkui kaob, ei ilmu. Domineeriva seisundi nähtus hübriidis atühe vanema märk G. Mendel nimetatakse dominikshulkuv. Nimetati tunnust, mis ilmneb esimese põlvkonna hübriidis ja pärsib teise tunnuse arengut domineeriv ja vastupidine, st allasurutud, märk - retsessiivne. Gregor Mendel otsustas asendada taimetunnuste kirjelduse abstraktse koodiga "A, B, C, D, E, F, G" ja "a, b, c, d, e, f, g" ning seejärel jälgides ühe tunnusepaari saatus liikus ta edasi kahe, kolme, nelja paari samaaegse jälgimise juurde. Suurte A, B, C, D, E, F, G abil määras ta domineerivad tegelased; väike a, b, c, d, e, f, g - retsessiivne. Kui organismi genotüübis (sügoodis) on kaks identset alleelset geeni - mõlemad domineerivad või mõlemad retsessiivsed (AA või aa) sellist organismi nimetatakse homosügootne. Kui alleelsete geenide paarist on üks domineeriv ja teine retsessiivne (ah) siis sellist organismi nimetatakse heterosügootne.
Lõhestumise seadus ehk Mendeli teine seadus.
Kui esimese põlvkonna järeltulijad, kes on uuritava tunnuse poolest identsed, on omavahel ristatud, siis teises põlvkonnas ilmnevad mõlema vanema tunnused teatud arvulises vahekorras: 3/4 isenditel on domineeriv tunnus, ¼ retsessiivne:
Nähtus, mille korral heterosügootsete ristumineüksikisikud viib järglaste moodustumiseni, millest osasarv kannab domineerivat tunnust ja osa- retsessiivneny, nimetatakse poolitamiseks. Järelikult ei kadunud esimese põlvkonna hübriidide retsessiivne tunnus, vaid see ainult suruti alla ja ilmneb teises hübriidpõlvkonnas.
Sugurakkude puhtuse hüpotees. Mendel pakkus välja, et hübriidide moodustumise ajal pärilikud tegurid ei segune, vaid jäävad muutumatuks. Hübriidis esinevad mõlemad tegurid – domineeriv ja retsessiivne, kuid domineeriv pärilik tegur ilmneb tunnusena, retsessiivne aga on alla surutud. Suhtlus põlvkondade vahel sugulise paljunemise ajal toimub sugurakkude kaudu - hameta. Seetõttu tuleb eeldada, et iga sugurakk kannab endas ainult ühte paari tegurit. Seejärel viib viljastamise käigus kahe suguraku, millest kumbki kannab retsessiivset pärilikku faktorit, ühinemine retsessiivse tunnusega organismi moodustumiseni, mis avaldub fenotüüpiliselt. Sugurakkude, millest igaüks kannab domineerivat faktorit, või kahe suguraku, millest üks sisaldab domineerivat ja teine retsessiivset faktorit, ühinemine viib domineeriva tunnusega organismi arenguni.
Mendel selgitas järglaste lõhenemist heterosügootsete isendite ristumisel sellega, et sugurakud on geneetiliselt puhtad ehk kannavad alleelse paarist vaid ühte geeni. hüpotees(nüüd nimetatakse seaduseks) puhtussugurakud võib formuleerida järgmiselt: sugurakkude moodustumise ajal siseneb igasse sugurakku ainult üks geen alleelsest paarist.
Miks ja kuidas see juhtub? On teada, et igas keharakus on täpselt sama diploidne kromosoomide komplekt. Kaks homoloogset kromosoomi sisaldavad kahte identset geeni. Geneetiliselt "puhtad" sugurakud moodustuvad järgmiselt: kui isas- ja emassugurakud ühinevad, saadakse diploidse (topelt) kromosoomikomplektiga hübriid.
Nagu diagrammil (lisa 2) näha, saab sigoot pooled kromosoomidest isaorganismilt, pooled aga emalt.
Hübriidis sugurakkude moodustumise protsessis sisenevad homoloogsed kromosoomid erinevatesse rakkudesse ka I meiootilise jagunemise käigus.
Selle alleelpaari järgi moodustub kahte sorti sugurakke. Viljastumisel kohtuvad samu või erinevaid alleele kandvad sugurakud juhuslikult üksteisega. Statistilise tõenäosuse tõttu on järglastes piisavalt suure sugurakkude arvu korral 25% genotüüpidest homosügootsed dominantsed, 50% - heterosügootsed, 25% - homosügootsed retsessiivsed, st suhe on kindlaks tehtud. 1AA:2Aa:1 aa.
Vastavalt fenotüübile jagunevad teise põlvkonna järglased monohübriidse ristamise ajal suhtega 3: 1 (¾ domineeriva tunnusega isendit, ¼ retsessiivset isendit).
Monohübriidse ristumise käigus tunnuste lõhenemise tsütoloogiliseks aluseks on homoloogsete kromosoomide lahknemine raku erinevatele poolustele ja haploidsete sugurakkude moodustumine meioosis.
Eespool käsitletud näidetes väljendus ühtsuse reegel selles, et kõik hübriidid olid väliselt sarnased ühe vanemaga. Seda ei järgita alati. Sageli on märgid heterosügootsetes vormides vahepealse iseloomuga, s.t. domineerimine ei pruugi olla täielik. Taime Night Beauty kahe päriliku vormi ristamisskeem:
Ühel neist on punased õied (ja see on domineeriv omadus) ja teine on valge. Diagramm näitab, et kõigil esimese põlvkonna hübriididel on roosad õied. Teises põlvkonnas toimub lõhenemine vahekorras 1:2:1, s.o. üks punane õis (homosügoot), kaks roosat õit (heterosügoot), üks valge (homosügootne). Seda nähtust nimetatakse mittetäielikuks domineerimiseks.
Mittetäieliku domineerimise korral ei suru heterosügootses olekus domineeriv geen alati retsessiivset geeni täielikult alla. Mõnel juhul hübriid fi ei reprodutseeri täielikult ühtegi vanemlikku tunnust ja tunnus on oma olemuselt vahepealne, suurema või väiksema kõrvalekaldega domineeriva või retsessiivse seisundi suunas. Kuid kõik selle põlvkonna isendid on sellel alusel ühtsed. Mittetäielik domineerimine on laialt levinud nähtus. See avastati, kui uuriti õievärvi pärandumist snapdraakonitel, karvkatte värvust veistel ja lammastel, biokeemilisi tunnuseid inimestel jne. Mittetäielikust domineerimisest tulenevad vahepealsed tunnused on inimese jaoks sageli esteetilise või materiaalse väärtusega. Tekib küsimus: kas valiku teel on võimalik aretada näiteks roosade õitega öökaunitari? Ilmselgelt mitte, sest see tunnus areneb ainult heterosügootidel ja kui neid üksteisega ristatakse, toimub alati lõhenemine:
Mittetäielik domineerimine on laialt levinud nähtus. See avastati, kui uuriti õievärvi pärandumist snapdraakonitel, karvkatte värvust veistel ja lammastel, biokeemilisi tunnuseid inimestel jne. Mittetäielikust domineerimisest tulenevad vahepealsed tunnused on inimese jaoks sageli esteetilise või materiaalse väärtusega. Tekib küsimus: kas valiku teel on võimalik aretada näiteks roosade õitega öökaunitari? Ilmselgelt mitte, sest see tunnus areneb ainult heterosügootidel ja nende omavahel ristamisel toimub alati lõhenemine.
Sõltumatu kombinatsiooni seadus ehk kolmasMendeli seadus.
Mendeli uurimus ühe alleelipaari pärilikkusest võimaldas tuvastada mitmeid olulisi geneetilisi mustreid: domineerimise nähtus, retsessiivsete alleelide muutumatus hübriidides, hübriidide järglaste poolitamine vahekorras 3:1, ja ka vihjata, et sugurakud on geneetiliselt puhtad, st sisaldavad ainult ühte alleelipaaride geeni. Organismid erinevad aga paljude geenide poolest. Kahe alternatiivsete tunnuste paari ja enama pärimise mustrid on võimalik kindlaks teha dihübriid ehk polühübriidne ristumine, st. vanemate vormide ristamine, mis erinevad kahe märgipaari poolest.
Dihübriidse ristamise jaoks võttis Mendel homosügootsed hernetaimed, mis erinevad kahe näitaja poolest - seemne värvus (kollane, roheline) ja seemne kuju (sile, kortsus). Domineerivad tunnused - kollane värvus (AGA) ja sileda kujuga (AT) seemned. Iga taim moodustab ühe sorti sugurakke vastavalt uuritud alleelidele: Kui sugurakud ühinevad, on kõik järglased ühtsed:
|
Pannet rest |
||||||
Lihtne on välja arvutada, et fenotüübi järgi jagunevad järglased 4 rühma: 9 kollane sile, 3 kollane kortsus, 3 roheline sile, 1 kollane kortsus (9:3:3:1). Kui võtta arvesse iga tunnuspaari jagamise tulemused eraldi, selgub, et iga paari puhul on kollaste seemnete ja roheliste seemnete arvu suhe ning siledate seemnete ja kortsuliste seemnete suhe 3:1. . Seda saab algebraliselt väljendada binoomarvu ruuduna
(3+1)² = 3² +2 3+1² või 9+3+3+1
Seega käitub dihübriidsel ristumisel iga märgipaar järglaste lõhenemise ajal samamoodi nagu monohübriidsel ristumisel, st sõltumatult teisest märgipaarist.
Viljastamise ajal kombineeritakse sugurakke juhuslike kombinatsioonide reeglite järgi, kuid igaühe puhul võrdse tõenäosusega. Saadud sügootides tekivad mitmesugused geenide kombinatsioonid. Nüüd saame sõnastada Mendeli kolmanda seaduse: kahe homosügootse isendi ristamisel erinevadüksteisest eemaldudes kaks või enam paari alternatiivseid tunnuseid, geene janende vastavad tunnused päranduvad iseseisvaltüksteisest ja kombineerida kõik võimalikudkombinatsioonid.
Mendeli seadused on aluseks lõhenemise analüüsile keerulisematel juhtudel: kui indiviidid erinevad kolme, nelja või enama tähepaari poolest.
Mendeli pärimisseaduste järgimise tingimused
Gregor Mendeli avastatud seadused ei ole geneetikas alati rakendatavad. Mendeli seaduste järgimiseks on palju tingimusi. Selliste juhtumite jaoks on olemas muud seadused (näiteks Morgani seadus) või selgitused.
Sõnastagem põhitingimused pärimisseaduste järgimiseks.
Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seaduse järgimiseks on vajalik, et:
vanemorganismid olid homosügootsed;
erinevate alleelide geenid olid erinevates kromosoomides, mitte ühes (muidu võib tekkida "seotud pärimise" nähtus).
Jagamise seadust järgitakse, kui
hübriidides jäävad pärilikud tegurid muutumatuks;
Geenide iseseisva jaotuse seadus järglastes ja nende geenide erinevate kombinatsioonide tekkimine dihübriidse ristumise ajal on võimalik ainult juhul.
kui alleelsete geenide paarid paiknevad erinevates homoloogsete kromosoomide paarides.
Nende tingimuste rikkumine võib viia kas teise põlvkonna lõhenemiseni või esimese põlvkonna lõhenemiseni; või erinevate genotüüpide ja fenotüüpide suhte moonutamine. Mendeli seadused on universaalsed kõigi sugulisel teel paljunevate diploidsete organismide jaoks. Üldiselt kehtivad need autosomaalsete geenide puhul, millel on täielik penetrantsus (100% analüüsitava tunnuse avaldumissagedus; 100% penetrantsus tähendab, et tunnus väljendub kõigis selle tunnuse kujunemist määrava alleeli kandjates) ja pideva ekspressiivsusega; pidev ekspressiivsus tähendab, et tunnuse fenotüübiline ekspressioon on sama või ligikaudu sama kõigis selle tunnuse arengut määrava alleeli kandjates.
Järeldus.
Gregor Mendeli seadusi kasutatakse praegu laialdaselt taimede, loomade ja mikroorganismide valikul, meditsiinis, geenitehnoloogias ja paljudes teistes inimelu valdkondades, samuti geneetika probleemide lahendamisel.
Oluline on märkida, et Mendel sõnastas seadused ja tegi järeldused ajal, mil ei tuntud ei DNA-d ega geene ega kromosoome. Siiski osutus tal täiesti õigus ja kuigi mitte kohe, tunnustati tema teooriaid ja võeti areneva teaduse – geneetika – aluseks.
Mendeli pärilikkuse teooria, s.o. ideed pärilike determinantide ja nende vanematelt järglastele ülekandumise olemuse kohta on oma tähenduses otseselt vastuolus Domdelevski teooriatega, eriti Darwini pakutud pangeneesi teooriaga. Selle teooria kohaselt on vanemate tunnused otsesed, s.t. kõikidest kehaosadest, kanduvad edasi järglastele. Seetõttu peaks järglase atribuudi olemus otseselt sõltuma vanema omadustest. See läheb täielikult vastuollu Mendeli tehtud järeldustega: pärilikkuse määrajad, s.o. geenid esinevad organismis endast suhteliselt sõltumatult. Tunnuste olemuse (fenotüüp) määrab nende juhuslik kombinatsioon. Neid ei muuda ükski kehaosa ja need on domineerimise ja majanduslanguse suhetes. Seega on Mendeli pärilikkuse teooria vastu indiviidi arengu käigus omandatud tunnuste pärimise ideele.
Mendeli katsed olid aluseks kaasaegse geneetika arengule – teadusele, mis uurib organismi kahte peamist omadust – pärilikkust ja muutlikkust. Tänu põhimõtteliselt uutele metoodilistele lähenemisviisidele õnnestus tal tuvastada pärimismustrid:
1) Mendel valis edukalt õppeobjekti;
2) ta analüüsis üksikute tunnuste pärandumist ristatud taimede järglastel, mis erinevad ühe, kahe või kolme kontrastsete alternatiivsete tunnuste paari poolest. Igas põlvkonnas peeti arvestust nende tunnuste iga paari kohta eraldi;
3) ta mitte ainult ei registreerinud saadud tulemusi, vaid viis läbi ka nende matemaatilise töötlemise.
Loetletud lihtsad uurimismeetodid moodustasid põhimõtteliselt uue, hübridoloogilise meetodi pärilikkuse uurimisel, mis sai aluseks edasistele geneetikauuringutele.
Bibliograafia.
Üldbioloogia: õpik 9-10 rakule. vrd. kool / Polyansky Yu.I., Brown A.D., Verzilin N.M. ja teised; M.: Valgustus, 1987. -287 lk.: ill.
mendel jõudis järeldusele, et sünnisoodumus ... mõjutab genotüüpide esinemissagedust populatsioonis. Seadused mendelärge rääkige meile sagedustest midagi...See seadus ütleb, et selle tunnuse poolest erinevate isendite ristamine (erinevate alleelide suhtes homosügootne) annab geneetiliselt homogeensed järglased (põlvkond F 1), mille kõik isendid on heterosügootsed. Kõigil F 1 hübriididel võib olla kas ühe vanema fenotüüp (täielik domineerimine), nagu Mendeli katsetes, või, nagu hiljem avastati, vahepealne fenotüüp (mittetäielik domineerimine). Hiljem selgus, et esimese põlvkonna F 1 hübriidid võivad näidata mõlema vanema märke (kodominantsus). See seadus põhineb asjaolul, et kui ristatakse kaks erinevate alleelide (AA ja aa) suhtes homosügootset vormi, on kõik nende järglased genotüübilt (heterosügootselt Aa) ja seega ka fenotüübilt identsed.
2.3. Lõhestamise seadus (Mendeli teine seadus)
Seda seadust nimetatakse (iseseisva) poolitamise seaduseks. Selle olemus on järgmine. Kui uuritava tunnuse suhtes heterosügootne organism moodustab sugurakke – sugurakke, siis üks pool neist kannab antud geeni ühte alleeli ja teine pool teist. Seega, kui selliseid F1 hübriide omavahel ristada, ilmuvad teise põlvkonna F2 hübriidide hulka teatud proportsioonides nii algse vanemvormi kui ka F1 fenotüüpidega isendeid.
See seadus põhineb homoloogse kromosoomipaari (alleelidega A ja a) regulaarsel käitumisel, mis tagab F1 hübriidides kahte tüüpi sugurakkude moodustumise, mille tulemusena tuvastatakse F2 hübriidide hulgast kolme võimaliku genotüübi isendid. vahekorras 1AA: 2 Aa: 1aa. Teisisõnu, algvormide "lapselapsed" – kaks fenotüüpiliselt üksteisest erinevat homosügooti annavad fenotüübilise lõhenemise vastavalt Mendeli teisele seadusele.
See suhe võib aga olenevalt pärandi tüübist erineda. Niisiis eristatakse täieliku domineerimise korral 75% domineeriva ja 25% retsessiivse tunnusega isendeid, s.o. kaks fenotüüpi vahekorras 3:1. Mittetäieliku domineerimise ja kodominantsi korral on 50% teise põlvkonna hübriididest (F2) esimese põlvkonna hübriidide fenotüüp ja 25% neist on algsete vanemvormide fenotüübid, s.o. täheldatakse lõhenemist 1:2:1.
2.4. Tunnuste sõltumatu kombinatsiooni (pärimise) seadus (Mendeli kolmas seadus)
See seadus ütleb, et iga alternatiivsete tunnuste paar käitub paljudes põlvkondades üksteisest sõltumatult, mille tulemusena on esimese põlvkonna (st F2 põlvkonna) järeltulijate hulgas uued (võrreldes vanematega) tunnused ilmnevad teatud vahekorras.tunnuste kombinatsioonid. Näiteks kahe tunnuse poolest erinevate algvormide ristamisel täieliku domineerimise korral ilmnevad järgmises põlvkonnas (F2) nelja fenotüübiga isendid vahekorras 9:3:3:1. Samal ajal on kahel fenotüübil "vanemlikud" tunnuste kombinatsioonid ja ülejäänud kaks on uued. See seadus põhineb mitmete homoloogsete kromosoomide paaride iseseisval käitumisel (lõhenemisel). Niisiis põhjustab see dihübriidse ristamise ajal esimese põlvkonna hübriidides (F 1) 4 tüüpi sugurakke (AB, AB, AB, AB) ja pärast sügootide moodustumist korrapärase lõhenemiseni vastavalt genotüübile. ja vastavalt järgmise põlvkonna fenotüübile (F2).
Paradoksaalsel kombel ei pöörata tänapäeva teaduses suurt tähelepanu mitte niivõrd Mendeli kolmandale seadusele selle algses sõnastuses, kuivõrd selle eranditele. Sõltumatu kombinatsiooni seadust ei järgita, kui uuritavaid tunnuseid kontrollivad geenid on omavahel seotud, s.t. asuvad kõrvuti samas kromosoomis ja on päritud ühendatud elementide paarina, mitte eraldi elementidena. Mendeli teaduslik intuitsioon ütles talle, millised tunnused tuleks tema dihübriidkatseteks valida – ta valis sidumata tunnused. Kui ta oleks juhuslikult valinud seotud geenidega kontrollitud tunnused, oleksid tema tulemused olnud erinevad, kuna seotud tunnused ei pärandu üksteisest sõltumatult.
Mis tähtsus on eranditel Mendeli sõltumatu kombinatsiooni seadusest? Fakt on see, et just need erandid võimaldavad määrata geenide kromosomaalseid koordinaate (nn lookus).
Juhtudel, kui teatud geenipaari pärilikkus ei allu Mendeli kolmandale seadusele, on need geenid tõenäoliselt päritud koos ja seetõttu paiknevad need kromosoomis üksteise vahetus läheduses. Geenide sõltuvat pärandumist nimetatakse ahelduseks ja selle pärandi analüüsimiseks kasutatavat statistilist meetodit nimetatakse aheldusmeetodiks. Teatud tingimustel rikutakse aga seotud geenide pärimise mustreid. Nende häirete peamine põhjus on ristumise nähtus, mis viib geenide rekombinatsioonini (rekombinatsioonini). Rekombinatsiooni bioloogiline alus seisneb selles, et sugurakkude moodustumise protsessis vahetavad homoloogsed kromosoomid enne eraldamist oma sektsioone.
Üleminek on tõenäosuslik protsess ja tõenäosus, et antud kohas kromosoomi purunemine toimub või mitte, sõltub mitmest tegurist, eelkõige füüsilisest kaugusest sama kromosoomi kahe lookuse vahel. Üleminek võib toimuda ka naaber lookuste vahel, kuid selle tõenäosus on palju väiksem kui tõenäosus, et lookuste vahel tekib tühimik (mis viib kohtade vahetuseni), mille vahel on suur vahemaa.
Seda mustrit kasutatakse kromosoomide geneetiliste kaartide koostamisel (kaardistamine). Kahe lookuse vaheline kaugus hinnatakse, loendades rekombinatsioonide arvu 100 suguraku kohta. Seda kaugust peetakse geeni pikkuse ühikuks ja seda nimetatakse sentimorganiks geneetik T. Morgani auks, kes kirjeldas esmakordselt geneetikute lemmikobjekti äädikakärbse Drosophila seotud geenide rühmi. Kui kaks lookust asuvad üksteisest märkimisväärsel kaugusel, tekib nendevaheline lõhe sama sageli kui siis, kui need lookused asuvad erinevates kromosoomides.
Kasutades geneetilise materjali ümberkorraldamise mustreid rekombinatsiooni ajal, on teadlased välja töötanud statistilise analüüsimeetodi, mida nimetatakse aheldusanalüüsiks.
Mendeli seadused oma klassikalisel kujul toimivad teatud tingimustel. Need sisaldavad:
1) algsete ristatud vormide homosügootsus;
2) kõigi võimalike tüüpide hübriidide sugurakkude moodustumine võrdsetes osades (tingib meioosi õige kulg; igat tüüpi sugurakkude sama elujõulisus; võrdne tõenäosus sugurakkudega kohtumisel viljastumisel);
3) igat tüüpi sügootide sama elujõulisus.
Nende tingimuste rikkumine võib viia kas teise põlvkonna lõhenemiseni või esimese põlvkonna lõhenemiseni; või erinevate genotüüpide ja fenotüüpide suhte moonutamine. Mendeli seadused on universaalsed kõigi sugulisel teel paljunevate diploidsete organismide jaoks. Üldiselt kehtivad need autosomaalsete geenide puhul, millel on täielik penetrantsus (st analüüsitud tunnuse avaldumissagedus on 100%; 100% penetrantsus tähendab, et tunnus väljendub kõigis selle tunnuse arengut määrava alleeli kandjates) ja konstantne. ekspressiivsus (st sümptomi raskusaste püsiv); pidev ekspressiivsus tähendab, et tunnuse fenotüübiline ekspressioon on sama või ligikaudu sama kõigis selle tunnuse arengut määrava alleeli kandjates.
Mendeli seaduste tundmisel ja rakendamisel on suur tähtsus meditsiinilisel geneetilisel nõustamisel ja fenotüübiliselt "tervete" inimeste genotüübi määramisel, kelle sugulased põdesid pärilikke haigusi, samuti haigete lähedastel nende haiguste tekkeriski määramisel.
Mendeli seadused- need on avastaja järgi nime saanud pärilike tunnuste vanematelt järglastele edasikandumise põhimõtted. Teadusterminite seletused – sisse.
Mendeli seadused kehtivad ainult monogeensed tunnused, see tähendab tunnuseid, millest igaüks on määratud ühe geeniga. Need tunnused, mida mõjutavad kaks või enam geeni, päranduvad keerulisemate reeglite järgi.
Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus (Mendeli esimene seadus)(teine nimi on tunnuste domineerimise seadus): kahe homosügootse organismi ristamisel, millest üks on homosügootne antud geeni domineeriva alleeli ja teine retsessiivse alleeli suhtes, on kõik esimese põlvkonna hübriidide (F1) isendid. ) on identne selle geeni poolt määratud tunnuse poolest ja identne domineerivat alleeli kandva vanemaga. Kõik sellise ristamise esimese põlvkonna isendid on heterosügootsed.
Oletame, et ristasime musta kassi ja pruuni kassi. Must ja pruun värvuse määravad sama geeni alleelid, pruuni b alleeli üle domineerib must alleel B. Ristamist saab kirjutada kujul BB (kass) x bb (kass). Kõik selle ristandi kassipojad on mustad ja neil on Bb genotüüp (joonis 1).
Pange tähele, et retsessiivne tunnus (pruun värvus) ei ole tegelikult kuhugi kadunud, see on maskeeritud domineeriva tunnuse poolt ja, nagu me nüüd näeme, ilmneb järgmistes põlvkondades.
Lõhestamise seadus (Mendeli teine seadus): kui kaks esimese põlvkonna heterosügootset järglast ristatakse üksteisega teises põlvkonnas (F2), on domineeriva vanemaga selle tunnuse poolest identsete järglaste arv 3 korda suurem kui retsessiivse vanemaga identsete järglaste arv. Teisisõnu, fenotüübiline jagunemine teises põlvkonnas on 3:1 (3 fenotüübiliselt domineerivat: 1 fenotüübiliselt retsessiivne). (splitting on domineerivate ja retsessiivsete tunnuste jaotumine järglaste vahel teatud arvulises vahekorras). Genotüübi järgi jaguneb 1:2:1 (1 homosügoot domineeriva alleeli jaoks: 2 heterosügoot: 1 homosügoot retsessiivse alleeli jaoks).
See poolitamine toimub tänu põhimõttele, mida nimetatakse sugurakkude puhtuse seadus. Sugurakkude puhtuse seadus ütleb, et igasse sugurakku (sugurakk - munarakk või sperma) siseneb ainult üks alleel vanemindiviidi antud geeni alleelide paarist. Kui sugurakud sulanduvad viljastamise ajal, tekib nende juhuslik ühendus, mis viib selle lõhenemiseni.
Tulles tagasi meie näite juurde kassidega, oletame, et teie mustad kassipojad kasvasid üles, te ei jälginud neid ja kaks neist said järglasi - neli kassipoega.
Nii kass kui kass on värvigeeni suhtes heterosügootsed, neil on Bb genotüüp. Igaüks neist toodab sugurakkude puhtuse seaduse kohaselt kahte tüüpi sugurakke - B ja b. Nende järglastel on 3 musta kassipoega (BB ja Bb) ja 1 pruun kassipoeg (bb) (joonis 2) (tegelikult on see muster statistiline, seega tehakse poolitamist keskmiselt ja sellist täpsust ei pruugita reaalses elus täheldada juhtum).
Selguse huvides on joonisel ületamise tulemused näidatud tabelis, mis vastab nn Punnetti võrele (diagramm, mis võimaldab kiiresti ja selgelt maalida konkreetse ristumise, mida geneetikud sageli kasutavad).
Iseseisva pärimise seadus (Mendeli kolmas seadus)- kahe homosügootse isendi ristamisel, mis erinevad üksteisest kahe (või enama) alternatiivsete tunnuste paari poolest, päranduvad geenid ja neile vastavad tunnused üksteisest sõltumatult ning kombineeritakse kõigis võimalikes kombinatsioonides. ristumine). Sõltumatu lõhenemise seadus kehtib ainult mittehomoloogilistel kromosoomidel asuvate geenide puhul (seotud geenide puhul).
Võtmepunkt on siin see, et erinevad geenid (välja arvatud juhul, kui need asuvad samas kromosoomis) päranduvad üksteisest sõltumatult. Jätkame oma näidet kasside elust. Karva pikkus (L geen) ja värvus (B geen) päranduvad üksteisest sõltumatult (asuvad erinevates kromosoomides). Lühikesed juuksed (L alleel) domineerivad pikkade juuste (l) üle ja must värv (B) domineerib pruunide b. Oletame, et aretame lühikese karvaga musta kassi (BB LL) ja pikakarvalist pruuni kassi (bb ll).
Esimeses põlvkonnas (F1) on kõik kassipojad mustad ja lühikarvalised ning nende genotüüp on Bb Ll. Pruun värvus ja pikakarvalisus pole aga kuhugi kadunud – neid kontrollivad alleelid lihtsalt "peidusid" heterosügootsete loomade genotüüpi! Ristades nende järglaste kassi ja kassi, täheldame teises põlvkonnas (F2) lõhenemist 9:3:3:1 (9 lühikarvalist musta, 3 pikakarvalist musta, 3 lühikarvalist pruuni ja 1 pikakarvaline pruun). Miks see juhtub ja millised genotüübid neil järglastel on, on näidatud tabelis.
Kokkuvõtteks tuletame veel kord meelde, et Mendeli seaduste järgi lõhenemine on statistiline nähtus ja seda täheldatakse vaid piisavalt suure hulga loomade juuresolekul ning juhul, kui uuritavate geenide alleelid ei mõjuta järglaste elujõulisust. . Kui need tingimused ei ole täidetud, täheldatakse järglastel kõrvalekaldeid Mendeli suhetest.
Mendeli esimene seadus
Kahe organismi ristumist nimetatakse hübridisatsioon, nimetatakse järglasi kahe erineva pärilikkusega isendi ristumisest hübriid, ja eraldi isik hübridoom. Mono hübriid nimetatakse kahe organismi ristumiseks, mis erinevad üksteisest ühe alternatiivsete (üksteist välistavate) tunnuste paari poolest. Järelikult jälgitakse sellise ristamise korral ainult kahe tunnuse pärimise mustreid, mille areng on tingitud alleelsete geenide paarist. Kõiki muid neile organismidele iseloomulikke tunnuseid ei võeta arvesse.
Kui ristate hernetaimi kollaste ja roheliste seemnetega, on kõigil selle ristamise tulemusel saadud hübriididel kollased seemned. Sama pilti täheldatakse sileda ja kortsus seemnekujuga taimede ristamisel; kõik esimese põlvkonna järglased on sileda seemnekujuga:
Seetõttu nimetatakse Mendeli esimest seadust Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus.
Kui kasutada termineid, mis ilmusid palju aastaid pärast Mendeli tööd, siis võib öelda, et ühe sordi hernetaimede rakud sisaldavad kahte geeni ainult kollase värvi jaoks ja teise sordi taimede geenid sisaldavad kahte geeni ainult rohelise värvi jaoks. . Nimetatakse geene, mis vastutavad ühe tunnuse (näiteks seemnevärvi) arenemise eest alleelsed geenid. Järelikult areneb esimese põlvkonna hübriidis igast alternatiivsete tunnuste paarist ainult üks. Teine märk justkui kaob, ei ilmu. Domineeriva seisundi nähtus hübriidis at ühe vanema märk G. Mendel nimetatakse dominiks hulkuv. Nimetati tunnust, mis ilmneb esimese põlvkonna hübriidis ja pärsib teise tunnuse arengut domineeriv ja vastupidine, st allasurutud, märk - retsessiivne. Gregor Mendel otsustas asendada taimetunnuste kirjelduse abstraktse koodiga "A, B, C, D, E, F, G" ja "a, b, c, d, e, f, g" ning seejärel jälgides ühe tunnusepaari saatus liikus ta edasi kahe, kolme, nelja paari samaaegse jälgimise juurde. Suurte A, B, C, D, E, F, G abil määras ta domineerivad tegelased; väike a, b, c, d, e, f, g - retsessiivne. Kui organismi genotüübis (sügoodis) on kaks identset alleelset geeni - mõlemad domineerivad või mõlemad retsessiivsed (AA või aa) sellist organismi nimetatakse homosügootne. Kui alleelsete geenide paarist on üks domineeriv ja teine retsessiivne (ah) siis sellist organismi nimetatakse heterosügootne.
Lõhestumise seadus ehk Mendeli teine seadus.
Kui esimese põlvkonna järeltulijad, kes on uuritava tunnuse poolest identsed, on omavahel ristatud, siis teises põlvkonnas ilmnevad mõlema vanema tunnused teatud arvulises vahekorras: 3/4 isenditel on domineeriv tunnus, ¼ retsessiivne:
Nähtus, mille korral heterosügootsete ristumine üksikisikud viib järglaste moodustumiseni, millest osa sarv kannab domineerivat tunnust ja osa - retsessiivne ny, nimetatakse poolitamiseks. Järelikult ei kadunud esimese põlvkonna hübriidide retsessiivne tunnus, vaid see ainult suruti alla ja ilmneb teises hübriidpõlvkonnas.
Sugurakkude puhtuse hüpotees. Mendel pakkus välja, et hübriidide moodustumise ajal pärilikud tegurid ei segune, vaid jäävad muutumatuks. Hübriidis esinevad mõlemad tegurid – domineeriv ja retsessiivne, kuid domineeriv pärilik tegur ilmneb tunnusena, retsessiivne aga on alla surutud. Suhtlus põlvkondade vahel sugulise paljunemise ajal toimub sugurakkude kaudu - ha meta. Seetõttu tuleb eeldada, et iga sugurakk kannab endas ainult ühte paari tegurit. Seejärel viib viljastamise käigus kahe suguraku, millest kumbki kannab retsessiivset pärilikku faktorit, ühinemine retsessiivse tunnusega organismi moodustumiseni, mis avaldub fenotüüpiliselt. Sugurakkude, millest igaüks kannab domineerivat faktorit, või kahe suguraku, millest üks sisaldab domineerivat ja teine retsessiivset faktorit, ühinemine viib domineeriva tunnusega organismi arenguni.
Mendel selgitas järglaste lõhenemist heterosügootsete isendite ristumisel sellega, et sugurakud on geneetiliselt puhtad ehk kannavad alleelse paarist vaid ühte geeni. hüpotees(nüüd nimetatakse seaduseks) puhtus sugurakud võib formuleerida järgmiselt: sugurakkude moodustumise ajal siseneb igasse sugurakku ainult üks geen alleelsest paarist.
Miks ja kuidas see juhtub? On teada, et igas keharakus on täpselt sama diploidne kromosoomide komplekt. Kaks homoloogset kromosoomi sisaldavad kahte identset geeni. Geneetiliselt "puhtad" sugurakud moodustuvad järgmiselt: kui isas- ja emassugurakud ühinevad, saadakse diploidse (topelt) kromosoomikomplektiga hübriid.
Nagu diagrammil (lisa 2) näha, saab sigoot pooled kromosoomidest isaorganismilt, pooled aga emalt.
Hübriidis sugurakkude moodustumise protsessis sisenevad homoloogsed kromosoomid erinevatesse rakkudesse ka I meiootilise jagunemise käigus.
Selle alleelpaari järgi moodustub kahte sorti sugurakke. Viljastumisel kohtuvad samu või erinevaid alleele kandvad sugurakud juhuslikult üksteisega. Statistilise tõenäosuse tõttu on järglastes piisavalt suure sugurakkude arvu korral 25% genotüüpidest homosügootsed dominantsed, 50% - heterosügootsed, 25% - homosügootsed retsessiivsed, st suhe on kindlaks tehtud. 1AA:2Aa:1 aa.
Vastavalt fenotüübile jagunevad teise põlvkonna järglased monohübriidse ristamise ajal suhtega 3: 1 (¾ domineeriva tunnusega isendit, ¼ retsessiivset isendit).
Monohübriidse ristumise käigus tunnuste lõhenemise tsütoloogiliseks aluseks on homoloogsete kromosoomide lahknemine raku erinevatele poolustele ja haploidsete sugurakkude moodustumine meioosis.
Eespool käsitletud näidetes väljendus ühtsuse reegel selles, et kõik hübriidid olid väliselt sarnased ühe vanemaga. Seda ei järgita alati. Sageli on märgid heterosügootsetes vormides vahepealse iseloomuga, s.t. domineerimine ei pruugi olla täielik. Taime Night Beauty kahe päriliku vormi ristamisskeem:
Ühel neist on punased õied (ja see on domineeriv omadus) ja teine on valge. Diagramm näitab, et kõigil esimese põlvkonna hübriididel on roosad õied. Teises põlvkonnas toimub lõhenemine vahekorras 1:2:1, s.o. üks punane õis (homosügoot), kaks roosat õit (heterosügoot), üks valge (homosügootne). Seda nähtust nimetatakse mittetäielikuks domineerimiseks.
Mittetäieliku domineerimise korral ei suru heterosügootses olekus domineeriv geen alati retsessiivset geeni täielikult alla. Mõnel juhul hübriid fi ei reprodutseeri täielikult ühtegi vanemlikku tunnust ja tunnus on oma olemuselt vahepealne, suurema või väiksema kõrvalekaldega domineeriva või retsessiivse seisundi suunas. Kuid kõik selle põlvkonna isendid on sellel alusel ühtsed. Mittetäielik domineerimine on laialt levinud nähtus. See avastati, kui uuriti õievärvi pärandumist snapdraakonitel, karvkatte värvust veistel ja lammastel, biokeemilisi tunnuseid inimestel jne. Mittetäielikust domineerimisest tulenevad vahepealsed tunnused on inimese jaoks sageli esteetilise või materiaalse väärtusega. Tekib küsimus: kas valiku teel on võimalik aretada näiteks roosade õitega öökaunitari? Ilmselgelt mitte, sest see tunnus areneb ainult heterosügootidel ja kui neid üksteisega ristatakse, toimub alati lõhenemine:
Mittetäielik domineerimine on laialt levinud nähtus. See avastati, kui uuriti õievärvi pärandumist snapdraakonitel, karvkatte värvust veistel ja lammastel, biokeemilisi tunnuseid inimestel jne. Mittetäielikust domineerimisest tulenevad vahepealsed tunnused on inimese jaoks sageli esteetilise või materiaalse väärtusega. Tekib küsimus: kas valiku teel on võimalik aretada näiteks roosade õitega öökaunitari? Ilmselgelt mitte, sest see tunnus areneb ainult heterosügootidel ja nende omavahel ristamisel toimub alati lõhenemine.
Sõltumatu kombinatsiooni seadus ehk kolmas Mendeli seadus.
Mendeli uurimus ühe alleelipaari pärilikkusest võimaldas tuvastada mitmeid olulisi geneetilisi mustreid: domineerimise nähtus, retsessiivsete alleelide muutumatus hübriidides, hübriidide järglaste poolitamine vahekorras 3:1, ja ka vihjata, et sugurakud on geneetiliselt puhtad, st sisaldavad ainult ühte alleelipaaride geeni. Organismid erinevad aga paljude geenide poolest. Kahe alternatiivsete tunnuste paari ja enama pärimise mustrid on võimalik kindlaks teha dihübriid ehk polühübriidne ristumine, st. vanemate vormide ristamine, mis erinevad kahe märgipaari poolest.
See artikkel kirjeldab lühidalt ja selgelt Mendeli kolme seadust. Need seadused on kogu geneetika alus, olles need loonud, lõi Mendel selle teaduse tegelikult.
Siit leiate iga seaduse definitsiooni ja õpite natuke geneetikat ja bioloogiat üldiselt.
Enne artikli lugemise alustamist peaksite mõistma, et genotüüp on keha geenide kogum ja fenotüüp on selle välised tunnused.
Kes on Mendel ja mida ta tegi
Gregor Johann Mendel on kuulus Austria bioloog, kes sündis 1822. aastal Giinchice külas. Ta õppis hästi, kuid tema perel oli rahalisi raskusi. Nendega tegelemiseks otsustas Johann Mendel 1943. aastal hakata Brno linna Tšehhi kloostri mungaks ja sai seal nime Gregor.
Gregor Johann Mendel (1822-1884)
Hiljem õppis ta Viini ülikoolis bioloogiat ning otsustas seejärel õpetada Brnos füüsikat ja looduslugu. Siis hakkas teadlane huvi tundma botaanika vastu. Ta tegi katseid herneste ristamise kohta. Nende katsete tulemuste põhjal järeldas teadlane kolm pärilikkuse seadust, millele käesolev artikkel on pühendatud.
1866. aastal ajakirjas Experiments with Plant Hybrids avaldatud seadused ei olnud laialdaselt avalikustatud ja töö unustati peagi. Teda mäletati alles pärast Mendeli surma 1884. aastal. Sa juba tead, kui palju seadusi ta tegi. Nüüd on aeg liikuda edasi kõigi nende üle.
Mendeli esimene seadus - esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus
Mõelge Mendeli läbiviidud katsele. Ta võttis kahte sorti herneid. Neid liike eristas lillede värv. Üks oli lilla ja teine valge.
Neid ületades nägi teadlane, et kõigil järglastel olid lillad õied. Ja kollase ja rohelise värvi herned andsid täiesti kollase järglase. Bioloog kordas katset veel palju kordi, testides erinevate tunnuste pärilikkust, kuid tulemus oli alati sama.
Nende katsete põhjal järeldas teadlane oma esimese seaduse, siin on tema sõnastus: kõik esimese põlvkonna hübriidid pärivad vanematelt alati ainult ühe tunnuse.
Nimetagem lillade lillede eest vastutav geen A-ks ja valgete lillede eest a-ks. Ühe vanema genotüüp on AA (lilla) ja teise vanema genotüüp on aa (valge). Geen A pärineb esimeselt vanemalt ja A teiselt vanemalt. See tähendab, et järglaste genotüüp on alati Aa. Suure algustähega tähistatud geeni nimetatakse domineerivaks ja väiketähtedega geeni nimetatakse retsessiivseks.
Kui organismi genotüüp sisaldab kahte domineerivat või kahte retsessiivset geeni, siis nimetatakse seda homosügootseks ja erinevaid geene sisaldavat organismi nimetatakse heterosügootseks. Kui organism on heterosügootne, siis suure algustähega tähistatud retsessiivne geen surutakse tugevama domineeriva poolt alla, mille tulemusena avaldub tunnus, mille eest vastutab dominant. See tähendab, et Aa genotüübiga hernestel on lillad õied.
Kahe erinevate tunnustega heterosügootse organismi ristamine on monohübriidne ristamine.
Kaasdominants ja mittetäielik domineerimine
Juhtub, et domineeriv geen ei suuda retsessiivset alla suruda. Ja siis ilmuvad kehasse mõlemad vanemlikud jooned.
Seda nähtust võib jälgida kameelia näitel. Kui selle taime genotüübis vastutab üks geen punaste ja teine valgete kroonlehtede eest, siis pooled kameelia kroonlehed muutuvad punaseks ja ülejäänud valgeks.
Seda nähtust nimetatakse kodeerimiseks.
Mittetäielik domineerimine on sarnane nähtus, mille puhul ilmneb kolmas tunnus, midagi vanematel omase vahepealset. Näiteks öine ilulill, mille genotüüp sisaldab nii valgeid kui ka punaseid kroonlehti, muutub roosaks.
Mendeli teine seadus – poolitamise seadus
Seega peame meeles, et kui kaks homosügootset organismi ristatakse, saavad kõik järglased ainult ühe tunnuse. Aga mis siis, kui võtame sellelt järglaselt kaks heterosügootset organismi ja ristame need? Kas järglased on ühtsed?
Tuleme tagasi herneste juurde. Iga vanem edastab võrdselt nii A- kui ka a-geeni. Seejärel jagatakse järglased järgmiselt:
- AA - lillad lilled (25%);
- aa - valged lilled (25%);
- Aa - lillad õied (50%).
On näha, et lillade õitega organisme on kolm korda rohkem. See on lõhenemisnähtus. See on Gregor Mendeli teine seadus: heterosügootsete organismide ristamise korral jagunevad järglased fenotüübi järgi vahekorras 3:1 ja genotüübi järgi 1:2:1.
Siiski on olemas nn letaalsed geenid. Nende juuresolekul on teisest seadusest kõrvalekalle. Näiteks kollaste hiirte järglased jagunevad vahekorras 2:1.
Sama juhtub plaatinavärvi rebastega. Fakt on see, et kui nende (ja mõne muu) organismi genotüübis domineerivad mõlemad geenid, siis nad lihtsalt surevad. Selle tulemusena saab domineeriv geen avalduda ainult siis, kui organism on heterotsüootne.
Sugurakkude puhtuse seadus ja selle tsütoloogiline põhjendus
Võtke kollased ja rohelised herned, kollane geen on domineeriv ja roheline geen on retsessiivne. Hübriid sisaldab neid mõlemaid geene (kuigi me näeme ainult domineeriva geeni avaldumist).
On teada, et geenid kanduvad vanemalt järglastele sugurakkude abil. Sugurakk on sugurakk. Hübriidi genotüübis on kaks geeni, selgub, et igas gameetis - ja neid on kaks - oli üks geen. Pärast ühinemist moodustasid nad hübriidse genotüübi.
Kui teises põlvkonnas ilmnes ühele vanemorganismile iseloomulik retsessiivne tunnus, olid täidetud järgmised tingimused:
- hübriidide pärilikud tegurid ei muutunud;
- iga gameet sisaldab ühte geeni.
Teine punkt on sugurakkude puhtuse seadus. Muidugi pole kahte geeni, neid on rohkem. On olemas alleelsete geenide mõiste. Nad vastutavad sama märgi eest. Seda mõistet teades on võimalik seadust sõnastada järgmiselt: üks juhuslikult valitud geen alleelist tungib sugurakku.
Selle reegli tsütoloogiline alus seisneb selles, et kogu geneetilise informatsiooniga kromosoomi alleelide paare sisaldavad rakud jagunevad ja moodustavad rakke, mis sisaldavad ainult ühte alleeli – haploidseid rakke. Sel juhul on need sugurakud.
Mendeli kolmas seadus – iseseisva pärimise seadus
Kolmanda seaduse täitmine on võimalik dihübriidse ristumisega, kui uuritakse mitte ühte tunnust, vaid mitut. Herneste puhul on selleks näiteks seemnete värvus ja siledus.
Seemnevärvi eest vastutavad geenid tähistatakse kui A (kollane) ja a (roheline); sileduse tagamiseks - B (sile) ja b (kortsus). Proovime läbi viia erinevate tunnustega organismide dihübriidse ristamise.
Esimest seadust sellise ristamisega ei rikuta, see tähendab, et hübriidid on genotüübi (AaBb) ja fenotüübi (kollaste siledate seemnetega) poolest samad.
Milline on teise põlvkonna lõhenemine? Selle väljaselgitamiseks on vaja välja selgitada, milliseid sugurakke vanemorganismid suudavad toota. Ilmselgelt on need AB, Ab, aB ja ab. Pärast seda koostatakse skeem, mida nimetatakse Pinneti võreks.
Horisontaalil on loetletud kõik sugurakud, mida üks organism suudab toota, ja vertikaalis teised. Võre sisse on kirjutatud organismi genotüüp, mis antud sugurakkudega ilmneks.
| AB | Ab | aB | ab | |
| AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
| Ab | AABb | AAbb | AaBb | Aabb |
| aB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
| ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
Kui uurite tabelit, võite jõuda järeldusele, et teise põlvkonna hübriidide jagunemine fenotüübi järgi toimub vahekorras 9:3:3:1. Seda mõistis ka Mendel, olles teinud mitmeid katseid.
Lisaks jõudis ta ka järeldusele, et see, milline ühe alleeli (Aa) geenidest sugurakku satub, ei sõltu teisest alleelist (Bb), ehk on vaid tunnuste iseseisev pärand. See on tema kolmas seadus, mida nimetatakse iseseisva pärimise seaduseks.
Järeldus
Mendeli kolm seadust on peamised geneetilised seadused. Tänu sellele, et üks inimene otsustas hernestega katsetada, sai bioloogia uue osa – geneetika.
Selle abiga on teadlased üle maailma õppinud palju asju, alates haiguste ennetamisest kuni geenitehnoloogiani. Geneetika on bioloogia üks huvitavamaid ja paljutõotavamaid harusid.
